临沂市人民医院遗传咨询门诊正式开业

据2014年卫生部统计我国出生缺陷率约为5.6%，并呈逐年上升态势，每年新增出生缺陷儿约90万例，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。遗传病不但给患者带来痛苦，还使整个家庭承受精神压力和经济负担。对于一些患有遗传性疾病的夫妇来说，生育一个健康的宝宝仿佛成为了奢望。所以遗传咨询是在一个家庭范围内预防严重遗传病患儿出生最有效的程序。

为了降低我地区遗传病患儿出生率，预防缺陷儿的出生，为患者优生提供帮助，在医院党委的大力支持及门诊管理办公室积极帮助下，我院产科门诊正式成立遗传咨询（联合）门诊。

（一）遗传咨询（联合）门诊地点、时间

坐诊地点：总院主题大楼三楼北侧多学科会诊门诊

出诊时间：每周二上午

遗传咨询（联合）门诊电话：0539-8609389

（二）遗传咨询门诊能做什么？

遗传咨询门诊是针对患者或其亲属提出有关遗传疾病的问题进行疾病的病因、遗传方式、诊断、预防和预测，并对患者同胞、子女再患此病的风险等问题进行咨询服务。

（三）哪些人需要“遗传咨询”？

1．生育患儿智力低下者、生长发育异常者。

2. 不明原因的流产、死产、新生儿死亡或生育畸形儿等的夫妇。

3．胎儿宫内发育迟缓、羊水过多或过少的孕妇。

4．夫妇一方有致畸因素接触史的。

5．大于35岁以上的高龄孕妇。

6．生育过遗传病患儿的夫妇。

7. 夫妇一方患有某种遗传病，需要给予婚育指导者。

8. 怀疑为遗传病患者或其近亲属。

9. 疑难遗传检验报告解读。

（四）坐诊专家

孙学梅，主任医师，硕士生导师，儿科主任兼新生儿科主任，山东省重点专科学科带头人，临沂市医学会儿科学会主任委员。主要从事疑难危重新生儿抢救和治疗，对新生儿遗传代谢性疾病有深入研究，擅长遗传性疾病的诊断、出生缺陷防控、遗传咨询等。

孙菊香，主任医师，擅长孕前孕期优生与遗传咨询、产前诊断；孕期高危妊娠的监护和防治、头位难产、宫颈机能不全、宫颈环扎术、宫颈阴道会阴裂伤修补及剖宫产术。

李琳，主任技师，高级遗传咨询师，高级出生缺陷防控咨询师，硕士生导师，临沂市卫生领军人才，临沂市有突出贡献的中青年专家。长期从事产前筛查、产前诊断、遗传性疾病的检验、研究和遗传咨询工作；擅长染色体疾病、基因组疾病、单基因病、耳聋等疾病的出生缺陷防控、遗传咨询等工作。